Katarzyna Lisowska

Pies najlepszym przyjacielem człowieka – genetyczna odsłona

Stara prawda mówi: pies – najlepszym przyjacielem człowieka. Rzeczywiście, zwierzę to służy nam wiernie od czasu, gdy zostało udomowione do dzisiaj, choć nie zawsze uświadamiamy sobie, jak wiele się zmieniło w zakresie tych „usług”. Dziś już  bowiem pies raczej nie pomaga nam w walce o zdobycie pożywienia i o przetrwanie, często też nawet nie stróżuje i nie broni. I choć zapewne nie przychodzi nam do głowy, aby tak to nazwać, większość naszych szczekających czworonogów pełni dziś, bardzo zresztą skutecznie, rolę „domowego psychoterapeuty”. No i przy okazji dba o naszą kondycję fizyczną, wyciągając nas na spacer – czy tego chcemy, czy nie. Są też bardziej uzdolnione i lepiej wyszkolone psy, które pomagają szukać zaginionych, tropią przemytników czy towarzyszą niepełnosprawnym. Jak się okazuje, to nie koniec jego możliwości. Być może już wkrótce nasz przyjaciel przyczyni się także do rozwiązania zagadki wielu chorób, jakie trapią ludzkość.

LUPA – psy pomagają leczyć ludzi

Jak to możliwe? Zacznijmy od tego, że nasi czworonożni towarzysze cierpią na te same przypadłości co człowiek, a więc – nowotwory, cukrzycę, padaczkę, zaćmę i wiele innych. Jest więc pies lepszym modelem badawczym niż poczciwa myszka laboratoryjna, u której trzeba te choroby sztucznie prowokować. Ten fakt postanowili wykorzystać badacze skupieni w ramach międzynarodowego projektu pod nazwą LUPA: using the dog as a model system to decipher human disorders*. Od kilku lat przeszukują oni psi genom w poszukiwaniu genów odpowiedzialnych za niektóre choroby, które pies dzieli ze swoim właścicielem.

Dlaczego pies?

Jest jeszcze jedna przyczyna, dla której to właśnie pies może stosunkowo łatwo pomóc znaleźć odpowiedz na pytanie o źródło konkretnej choroby. Nasz czworonożny przyjaciel jest bowiem wyjątkowo wdzięcznym obiektem badań genetycznych. Dzieje się tak dlatego, że psi genom został w trakcie ewolucji pozbawiony sporej części swojej naturalnej różnorodności. Wbrew pozorom, jakie stwarza ogromne wizualne zróżnicowanie psich ras, w rzeczywistości wszystkie żyjące dziś psiaki są bardzo blisko ze sobą spokrewnione. Inaczej mówiąc, psia genealogia potrafi wywieść wspólnego przodka wszystkich dzisiejszych ras w bardzo nieodległej przeszłości.

Co człowiek zrobił psu

To wszystko nasz najlepszy przyjaciel zawdzięcza nie komu innemu, lecz właśnie człowiekowi, który wykorzystując to zwierzę do swoich celów – nieświadomie sporo namieszał w jego puli genetycznej. Dwukrotnie w historii tego gatunku mieliśmy do czynienia z czymś, co genetycy populacji nazywają „wąskim gardłem”. Pierwsze wąskie gardło pojawiło się w momencie udomowienia wilka: z całej ówczesnej wilczej masy i jej genetycznej różnorodności – zaledwie niewielka liczba osobników – tych udomowionych – dała początek pierwotnemu psu. A więc z całej przebogatej puli genetycznej wilka człowiek wybrał na założycieli psiego rodu tylko maleńki jej fragment.  Drugi raz, genetyczne „wąskie gardło” następowało za każdym razem, kiedy hodowcy zaczynali pracować nad otrzymaniem poszczególnych psich ras – znów stosunkowo niewielka liczba osobników dawała początek obecnie istniejącym populacjom. Te zjawiska, a także stosowane do niedawna powszechnie praktyki wsobnego krzyżowania psów rasowych (tzw. inbreeding) stały się przyczyną, dla której Canis familiaris ma bardzo zubożoną pulę genetyczną. To zaś sprawia, że tak łatwo ujawniają się u niego liczne wady genetyczne.

Jak pies odwdzięcza się człowiekowi

To co nie służy psom, ułatwia zadanie badaczom z projektu LUPA. O ile bowiem w przypadku człowieka trzeba by przebadać setki a nawet tysiące ludzi, to w przypadku psów, często wystarczy porównać 20 osobników chorych i tyle samo zdrowych, aby móc wstępnie wskazać jaki fragment chromosomu odpowiada za podatność na daną chorobę. Kiedy już zidentyfikujemy psi gen, którego uszkodzenie jest przyczyną danej choroby – już znacznie prościej jest znaleźć jego odpowiednik u człowieka. Trzeba też dodać, że projekt LUPA nie byłby możliwy, bez zastosowania tak zwanych mikromacierzy DNA – nowoczesnej techniki, która pozwala analizować cały genom w jednym badaniu. To znakomicie przyspiesza i ułatwia poszukiwanie asocjacji genetycznych (GWA, genome wide association studies).

Dlaczego białe boksery mają kłopoty ze słuchem

Jednym z pierwszych sukcesów konsorcjum LUPA była identyfikacja genu MIFT, którego uszkodzenie jest przyczyną wrodzonej głuchoty, która występuje u bokserów z białym umaszczeniem. Ponieważ głuchota idzie w parze z białą sierścią, dlatego poszukiwania zaczęto od porównania genomu 10 białych i 10 zdrowych – brązowych bokserów. Ten etap pozwolił z grubsza wskazać rejon dalszych poszukiwań. Następnie porównano 10 białych bokserów i 10 białych bulterierów – rasy – u której nie występuje zjawisko głuchoty sprzężonej z tym umaszczeniem. Porównanie wykazało, że mutacja, będąca przyczyną głuchoty u bokserów, występuje w genie MIFT. Obecnie trwają badania, które odpowiedzą, czy mutacje w ludzkim odpowiedniku genu MIFT mogą być przyczyną niektórych postaci dziedzicznej głuchoty u człowieka.

Zagadka bezwłosego chińskiego grzywacza

Prace konsorcjum LUPA pozwoliły też znaleźć gen odpowiedzialny za brak owłosienia i inne zaburzenia anatomiczne występujące u grzywaczy chińskich (gen FOXI3). Co ciekawe –podobne symptomy występują u ludzi z dziedziczną dysplazją ektodermalną. Osoby te mają zredukowane owłosienie, anomalie w uzębieniu oraz zaburzenia funkcji gruczołów potowych. Obecnie trwają badania, które mają odpowiedzieć na pytanie, czy choroba ta jest u człowieka powodowana mutacją w tym samym genie, który warunkuje unikalny wygląd bezwłosych grzywaczy chińskich.

LUPA – życzymy sukcesów!

Wydaje się, że projekt LUPA ma same zalety – przede wszystkim, pozwala łatwo znaleźć to, czego nie możemy się doszukać u człowieka. A co ważne – żaden pies nie ucierpi – analizowane są bowiem tylko próbki genetyczne, a te uzyskuje się z maleńkiej próbki krwi. O projekcie LUPA można więc śmiało powiedzieć: to współczesna odsłona starej prawdy – że pies jest najlepszym przyjacielem człowieka. Życzymy sukcesów i mamy nadzieję, że odkrycia projektu LUPA pomogą nie tylko w leczeniu ludzi, ale i naszych wiernych przyjaciół.

*) LUPA, using the dog as a model system to decipher human disorders

Logo projektu Lupa pochodzi z ich strony

Zdjęcie Grzywacza chińskiego pochodzi z Wikipedii

Ten utwór jest dostępny na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa-Na tych samych warunkach 2.5 Polska